LUK

Det ser ud som om at du ikke er logget ind

Log ind for at dele artiklen

Glemt adgangskode? Klik her.

Hvad vil vi vide om det ufødte barns helbred?

Illustration: Morten Voigt.

Teknikkerne bliver stadig mere fintmaskede, når man tester for sygdomme hos fostre. Men lægerne risikerer også at finde sygdomme, de ikke har ledt efter

Forestil dig vores gener som et meget stort bibliotek. Der er reoler med hylder. På hylderne står der 22.000 bøger. Vi har alle som udgangspunkt to kopier af hver bog en fra far og en fra mor. Siden 1970erne har genetikere kunnet stå i døråbningen til biblioteket og tælle reolerne. Var der en reol for lidt eller for meget, var det tegn på en kromosomfejl for eksempel Downs syndrom. Men man kunne ikke se, om alle bøger var hjemme.

Med den nyeste teknologi kan genetikerne i dag træde indenfor i biblioteket og tælle ikke bare reolerne, men også hylderne og bøgerne. Den indgående indsigt i det genetiske bibliotek giver helt nye og udvidede muligheder for at finde og diagnosticere sygdomme. Og ikke bare hos voksne mennesker, men også hos fostre.

LÆS OGSÅ: Ny metode afslører langt flere sygdomme hos fostre

Derfor har genetikere og læger med speciale i sygdomme hos fostre føtalmedicinerne de senere år i Danmark indledt et samarbejde, hvor de tilbyder forældre langt mere omfattende undersøgelser af deres foster end tidligere. Faktisk er Danmark i dag førende i Nordeuropa, fortæller Olav Bjørn Pedersen. Han er formand for Dansk Føtalmedicinsk Selskab og overlæge ved Aarhus Universitetshospital, Skejby, som var det første til at intensivere samarbejdet mellem genetikere og føtalmedicinere:

Genetikken har vist sig at have en stadig større andel i de problemer, vi støder på i fosterdiagnostikken. Hvis vi ved en scanning af en gravid finder en misdannelse, hjertet er skruet forkert sammen, armene eller benene ser for korte ud, kunne vi førhen ikke se, om det var en variation af det normale, eller om det var en alvorlig sygdom. Og mange alvorlige sygdomme røg under radaren. Men rigtig mange af de afvigelser, vi møder ved scanningen, bunder i genetiske fejl. Og med en genetisk undersøgelse kan man finde ud af, om det er en alvorlig sygdom, og om man kan gøre noget ved det.

Fosterdiagnostik har været et tilbud til alle gravide siden 2004. 9 ud af 10 tager imod tilbuddet, som omfatter en såkaldt nakkefoldsscanning omkring uge 12 og en misdannelsesscanning omkring uge 19. Både ultralydsscannerne og personalet, der betjener dem, er blevet stadig bedre, og i dag finder man ved scanningerne stadig flere afvigelser. Og er der tegn på misdannelser, bliver gravide som noget nyt tilbudt en mere finmasket genetisk undersøgelse af fostret ved navn array-GCH.

Metoden har siden januar 2012 været et tilbud i Region Midtjylland, og lige før sommeren vedtog de lægevidenskabelige selskaber på området at tage den i brug i hele landet. Undersøgelsen kan ikke kun finde frem til omkring 60 procent flere tilfælde af genetiske sygdomme hos fostrene. Den kan også være med til at afkræfte frygten for alvorlig sygdom. Eksempelvis kan en læbe-gane-spalte hos fostret have alene kosmetisk betydning, som kan behandles med operation efter fødslen.

Men i nogle få procent af tilfældene kan det være symptom på en genetisk sygdom, der giver alvorlig mental retardering. Array-GCH kan finde ud af, om der er tale om det ene eller det andet. Det betyder, at mange forældre kan gå roligere hjem, mens en mindre gruppe kan tage stilling til en abort, fortæller Ida Vogel, ledende overlæge ved Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital, Skejby:

Før kunne vi finde tegn på, at noget var galt, og sige til forældrene, at det sandsynligvis var sygdomsfremkaldende. Men vi kunne ikke sige hvilket syndrom. I dag kan vi give meget mere præcis besked. Og der er jo stor forskel på at få at vide, at man venter et barn med en skeletsygdom, der bliver normaltbegavet, eller om man venter et fysisk handicappet barn, som også er retarderet.

Nogle gener er så betydende for fostrets anlæg, at bare en enkelt manglende bog i det genetiske bibliotek gør, at man bliver syg. Mens man i andre sammenhænge kan klare sig fint, uanset at man mangler en hel hylde. Ved hjælp af en vævsprøve fra enten moderkagen eller fostervandet får man ved array-GCH en pejling om, hvorvidt barnets genetiske bogsamling adskiller sig fra det normale og i så fald hvordan.

Finder man en genetisk variation, bliver fundet kørt igennem en international database, som kan fortælle, hvorvidt afvigelsen er koblet med en bestemt genetisk sygdom. Er den det, kan genetikerne, sammen med føtalmedicineren, lave en analyse, hvor de vurderer, om barnet er rask, har et fysisk handicap, en retardering eller begge dele. Og så er det op til forældrene, om de vil søge om abort på baggrund af den viden eller ej.

Grundstenen i dansk fosterdiagnostik er, at det er forældrene, der beslutter, om de vil have deres foster diagnosticeret, og hvordan de vil handle på viden om sygdomme hos fostret. Men genetisk teknologi og den viden, den kaster af sig, er uden tvivl kompliceret stof. Derfor bliver formidlingsopgaven stadig større. Og viser array-GCH-analysen, at fostret har en alvorlig genetisk betinget sygdom, får parrene i dag ofte vejledning af både en føtalmediciner og en genetiker. For genetikerne og deres viden om arveanlæg er i dag en integreret del af fosterdiagnostikken.

Vi oplever, at de gravide er meget nuancerede. De træffer meget forskellige valg, og vi ønsker ikke at trække dem et bestemt sted hen, siger Ida Vogel.

Teknikken tages på nuværende tidspunkt først i brug efter 12. graviditetsuge. Ønsker forældrene abort på baggrund af sygdom hos fostret, skal der ansøges om det ved et abortsamråd. Og det er langtfra alle gravide, der vælger abort, fordi de får kendskab til sygdom under graviditeten. Ifølge lægerne er der flere forældre end tidligere, der vælger at fortsætte graviditeter, hvor fostrene har misdannelser, fordi den genetiske analyse kunne udelukke mentale handicap.

Der er stor forskel på, om mor er fyldt 40 år og har haft svært ved at blive gravid, eller om hun er 19 og er blevet gravid, uden at det lige var meningen. Vi har netop nu en sag med en kvinde, der venter tvillinger. Den ene er svært væksthæmmet og bliver retarderet, men moderen har valgt at fortsætte graviditeten. Hver eneste sag er forskellig, siger Ida Vogel.

Kvinder, der tidligere har født børn med alvorlige handicap eller svære sygdomme, bliver alle tilbudt array-GCH.

Når der er arvelige sygdomme i familien, ved man, hvad man skal lede efter. Man skal hen på en bestemt hylde og tage en bestemt bog og kigge på, om alle bogstaverne er der. Noget andet er at stå foran reolerne uden at vide, hvad man leder efter. Der er jo 22.000 gener og findes mindst 8000 forskellige sygdomme, siger Ida Vogel.

Det er også derfor, at metoden ikke bliver tilbudt alle gravide, men kun i de tilfælde, hvor man har mistanke om, at noget er galt:

Uanset at metoden er mere præcis, kan vi ikke sige tingene sort-hvidt. Vi kan komme med en analyse og rådgive om, hvad vi tror, det betyder. Derfor tilbyder vi det ikke til alle gravide endnu, siger Ida Vogel.

Else Marie Vestergaard er overlæge og laboratorieleder på Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital, Skejby. Hun viser rundt i laboratorierne på afdelingen. Her sidder bioanalytikere i hvide kitler fordybet foran computerskærme eller ved arbejdsstationer med pipetter. Varmeskabe, køleskabe, og stribevis af avanceret teknisk apparatur indeholder nøglen til at knække den genetiske kode i en blodprøve eller fostervandsprøve, hvorefter medarbejderne analyserer sig frem til bud på eventuelle sygdomme eller kan afkræfte mistanken om samme.

Her sidder Lene og tæller kromosomer, siger Else Marie Vestergaard og peger på en arbejdsstation, hvor en kvinde netop er ved at tælle kromosomerne hos et foster ud fra en moderkageprøve. Sådan har man gjort i årtier for at afgøre, om et barn eksempelvis havde Downs eller Turners syndrom. Men metoden er ved at blive overhalet af array-GCH, som er mere præcis og hurtigere.

Ifølge lægerne ligger den største etiske udfordring i den viden, som man risikerer at få med i købet ved de nye undersøgelser:

Når man kaster fiskenettet ud, kan man finde svære sygdomme, men man risikerer også at finde andre ting. Og selvom det er sjældent, har vi pligt til at fortælle det til de gravide, siger Ida Vogel.

I et tilfælde fandt de eksempelvis, at et foster med misdannelser også var anlægsbærer for muskelsvind. De to ting havde intet med hinanden at gøre. Men eftersom det sansynligvis var arvet fra forældrene og kunne have betydning, hvis parret ville have flere børn, var man nødt til at informere familien.

I begyndelsen bekymrede vi os meget om, om vi ville finde anlæg for sygdomme, der først debuterer sent eksempelvis brystkræft, men det har vi gudskelov ikke oplevet endnu. Men den dag, det sker, er vi forpligtede til at sige det. For forældrene kan også være i risikogruppen, siger Ida Vogel.

Lægerne ryster på hovedet, når samtalen falder på, at vi skulle bevæge os hen imod en verden, hvor kun det perfekte slipper igennem. Men hvad vil der ske, når man kan fange endnu flere sygdomme i det genetiske fiskenet. For eksempel ved at gøre testen endnu mere finmasket?

Vi kunne godt få endnu flere resultater allerede i dag. Men vi ville få problemet med fortolkningsspørgsmålet af alle de data. Hvis vi ikke kan udlede viden og formidle, hvad den viden indebærer, giver det ikke mening, siger Else Marie Vestergaard.

Netop fordi lægerne har følt sig etiske udfordrede, har de efterfølgende været med til at få oprettet en klinisk-etisk komité på hospitalet. Men Kristeligt Dagblad har talt med flere nuværende og tidligere medlemmer af Det Etiske Råd. De mener, at man burde have haft en mere omfattende samfundsdebat om den nye teknik, inden man indførte den. En af kritikerne er Lotte Hvas, praktiserende læge og medlem af rådet.

Det her område kræver, at vi som samfund holder meget nøje øje og tager medansvar. Men når det er sagt, synes jeg, at det lyder som en god idé, at de gravide får et bedre beslutningsgrundlag, når der allerede ved undersøgelsen er rejst en mistanke om, at noget er galt med fostret, siger Lotte Hvas, der mener, det er helt afgørende, at undersøgelsen ikke bliver en rutinetest til alle gravide.

Men det ligger måske ikke langt ude i fremtiden. For Else Marie Vestergaard vurderer, at man om 5-10 år kan lave en sikker genetisk analyse alene ud fra en blodprøve fra moderen.

Vi kommer til at kunne det hele spørgsmålet er, om vi vil det hele. Vi kan allerede meget mere, end vi gør i dag. Når vi laver en moderkageprøve, kunne vi sagtens teste for alt muligt andet end kromosomfejl, når vi er i gang. Eksempelvis lungesygdommen cystisk fibrose. Det er vi bare ikke blevet bedt om, siger Ida Vogel, der hilser Det Etiske Råds interesse velkommen og gerne ser, at det følger området tæt.

Men betyder udviklingen, at vi på længere sigt kan udpege alle genetiske sygdomme allerede i fostertilstanden? Olav Bjørn Petersen ryster på hovedet.

Vi kan aldrig finde frem til det hele, siger han, men peger på, at der fra 2004 til 2010 er sket en halvering fra over 200 til under 100 børn, der er døde lige efter fødslen på grund af misdannelser og alvorlige medfødte sygdomme. Nogle er blevet aborteret, men andre er blevet reddet ved fødslen, fordi fosterdiagnostikken har givet lægerne viden om, hvad barnet fejler.

I det her samarbejde bliver vi klogere og klogere på sygdomme, som førhen var en hov-erkendelse, efter at børnene var blevet født, siger Olav Bjørn Petersen.