Ny test forudsiger døvhed, overvægt og Downs Syndrom hos fostre

Flere store sygehuse vil fra efteråret tilbyde gravide en ny genetisk test af risikoen for Downs Syndrom. Men vi risikerer en glidebane, hvor vi får for meget at vide om de kommende børn, lyder det

Et enkelt stik.

Mere kommer det måske ikke til at kræve, hvis en gravid kvinde i fremtiden vil vide, hvad hendes fosters risiko for Downs Syndrom, døvhed eller overvægt er. Ved hjælp af en ny teknologi vil det nemlig være muligt at få præcise informationer om barnets kromosomer og DNA af en enkelt blodprøve fra moderen.

I første omgang er målet dog kun at fokusere på Downs Syndrom, når tre store sygehuse fra efteråret tager en ny genetisk test af gravide i brug. På hospitaler i Hvidovre, Aarhus og København skal testen NIPT være et alternativ til den moderkageprøve, gravide kan få i dag. Hvor der med en moderkagebiopsi er en lille fare for abort, er NIPT en ufarlig blodprøve, der giver indsigt i fostrets kromosomer, forklarer Anne-Marie Gerdes, der er klinikchef på Rigshospitalets klinisk genetiske klinik.

De foreløbige resultater af brugen af NIPT er ifølge Anne-Marie Gerdes helt på højde med internationale erfaringer, og hun tror på, at tilbuddet med tiden vil blive indført nationalt. Hun er dog også opmærksom på de etiske dilemmaer, der kan opstå med den nye test.

”Testen har potentiale til at forudsige andre sygdomme og viser både informationer om forstrets og moderens kromosomer. Det er sket i USA, at man med undersøgelser har kunnet se, at moderen havde kræft eller kromosomfejl, som kunne give en alvorlig sygdom. Så spørgsmålet er, hvor meget mødrene skal have at vide, og hvordan man informerer om det,” siger hun.

Anne-Marie Gerdes tilføjer, at sygehusene har fokus på at sikre grundig rådgivning til parrene, om hvilke muligheder de har.

”Det kræver meget information. Teknologien udvikler sig hurtigt, og man vil kunne nogle ting om få år, som vi ikke kan i dag. Det er vigtigt at have befolkningen med og have fokus på, at det skal være til gavn for dem.”

Journalist og forfatter Klavs Birkholm finder det dog problematisk, hvis den genetiske test skulle blive et nationalt tilbud. I sin tid som medlem af Det Etiske Råd var han med til at vejlede om fosterdiagnostik og advarede netop mod nye typer test, som ifølge ham kan give for mange informationer om barnet, inden graviditetens 12. uge.

”Der vil være tale om en overvældende mængde af informationer om fostrets genetiske dispositioner. Det betyder, at vi er på vej mod en situation, hvor vi får alt at vide om de kommende børn, før grænsen til fri abort er nået, og vi ved endnu ikke, hvad konsekvensen af det vil være.”

Professor ved Institut for Kommunikation på Københavns Universitet og medlem af Det Etiske Råd Thomas Ploug mener, at der kan være god grund til at anvende DNA-test til at opdage Downs Syndrom tidligere, da det moralske problem vokser, jo længere tid, der går før en abort. Men man bør overveje, om der er glidebanepotentiale ved brugen af blodprøver,” siger han.

”Man kan sige, at hvis det tillades at bruge DNA-test til at undersøge for Downs Syndrom, hvorfor så ikke for andre sygdomme? Her må vi holde fast i, at den usikkerhed, der er om, hvad bestemte variationer i genomet kan betyde for fostret, må komme barnet til gode. Derfor bliver man nødt til ikke at anvende tilbuddet bredere,” siger Thomas Ploug.

Også Aarhus Universitetshospital vil tilbyde genetiske test fra efteråret, og overlæge og tidligere formand i Dansk Føtalmedicinsk Selskab Olav Bjørn Petersen så gerne, at tilbuddet blev nationalt.

”Det er unikt, at vi i dag har et offentligt tilbud om scanning til alle gravide i Danmark, men i udlandet er NIPT kommet på markedet, og flere private danske klinikker tilbyder det allerede. Testen kommer altså lige meget hvad, og min bekymring er, at den bruges på forskellige måder. Det vil være bedre, at alle får samme tilbud og samtidig også den rigtige rådgivning både inden og efter testen, hvilket kræver et tæt samarbejde med genetikerne.”

I 2014 drøftede Sundhedsstyrelsen indførelsen af NIPT i hele landet og afviste det. Ifølge sektionsleder Steen Dalsgård Jespersen vurderede man, at en indførelse ville have relativt høje økonomiske omkostninger og i nogle tilfælde få utilsigtede etiske konsekvenser. Sundhedsstyrelsen vil senere på året gøre status over erfaringerne med anvendelsen af NIPT.