Vil du vide, hvilke sygdomme dine gener gemmer på?

Når gentest giver svar, som ikke nødvendigvis var dem, lægen ledte efter, stilles lægen i et etisk dilemma mellem lægeløftet og den enkelte patients autonomi. Foto: Iris

Danske læger har pligt til at oplyse om risiko ved genetisk betingede sygdomme, også selvom patienten har frabedt sig informationen. Etisk problematisk, siger medlem af Det Etiske Råd

Vil du vide, hvilke sygdomme dine gener gemmer på?

Skulle du vælge at svare nej til dette spørgsmål, er det ikke sikkert, at lægen vil respektere dit svar.

Patienter, der i forbindelse med udredning af en sygdom får kortlagt deres arvemateriale, vil nemlig altid få at vide, om der i kortlægningen af deres gener dukker et såkaldt uventet fund op. Et uventet fund er en genetisk betinget sygdom, som lægerne i udgangspunktet ikke leder efter, men som viser sig i analysen af patientens gener. Det kan for eksempel være anlæg for brystkræft, tarmkræft eller alvorlige hjertekarsygdomme.

”Vi informerer altid om muligheden for uventede fund, og beder på forhånd patienten tage stilling til, hvor meget han eller hun vil vide, hvis vi finder noget. Men i praksis får patienten et begrænset valg. Dukker der et muteret gen op, som tyder på at patienten vil udvikle en livstruende sygdom, Som kan forebygges eller behandles er vi forpligtede på vores lægeløfte til at give besked. Og det gør vi. Men det er klart, at det er et etisk dilemma mellem patientens ret til selv at bestemme og vores pligt som læger til at handle i patientens interesse.” siger Karen Brøndum-Nielsen, der er professor og overlæge ved Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet.

For at sikre patienterne størst mulig indflydelse har Dansk Selskab for Genetisk Medicin udarbejdet en samtykkeerklæring, hvor patienten skriver under på, hvor meget - eller hvor lidt - af den nye genetiske viden, lægen skal videregive. Men hvis erklæringen kun gælder i det omfang, der ikke findes tegn på alvorlige sygdomme, er der reelt ikke tale om en sikring af patientens ret til at vælge viden om sine egne geners sygdomspotentiale fra, siger medlem af Det Etiske Råd Mickey Gjerris, der er lektor ved Center for Bioetik og Risikovurdering ved Københavns Universitet.

”Det er en krænkelse af den enkelte patients autonomi, hvis læger omgår skriftlige aftaler. Jeg kan selvfølgelig sagtens følge deres dilemma, men vi bliver nødt til at respektere, at der er mennesker, der ikke ønsker den viden, ligesom der er mennesker, der takker nej til livreddende behandling,” siger Mickey Gjerris.

Han tilføjer, at der ikke findes nogle gode juridiske løsninger på problemet, da gentest også kan afslører, hvorvidt slægtninge - heriblandt børn - kan være bærere af sygdomme, og at de har ret til viden, som potentielt kan redde deres liv.

”Man kan håbe, at indgående samtaler om fordelene ved at blive informeret om alvorlige potentielle sygdomme med tiden kan få dilemmaet til at opløse sig,” siger han.

Fra formanden for Dansk Selskab for Genetisk Medicin, Jens Michael Hertz, lyder det, at det netop er indgående forsamtaler og grundig gennemgang af samtykkeerklæringer, der skal hjælpe patienter til at forstå, at der ikke kun er bekymringer og angst forbundet med at få indsigt, men også i mange tilfælde muligheder for tidlig og effektiv behandling.

”Vi har ingen intentioner om at ændre praksis med at fortælle patienter, at de er bærere af gener som med stor sandsynlighed kan koste dem livet, uagtet at de tydeligt og på skrift har frabedt sig den viden. Og vi gør dem det også klart forinden, at den situation kan opstå.Det er bestemt etisk problematisk at videregive informationer til patienter, som ikke ønsker dem, men de etiske implikationer ved at lade patienter leve i uvidenhed er større. Vi ved, at vi med den rigtige forebyggelse og behandling i mange tilfælde har mulighed for at redde eller forlænge de patienters liv. Og den viden kan vi som læger ikke sidde overhørig. Samtidig har vi en forpligtelse overfor de slægtninge, som kan være bærere af samme sygdomsgen,” siger Jens Michael Hertz.