Fortæller generne, hvem vi er?
Er jeg i fare for at udvikle brystkræft og de psykiske sygdomme, som har præget familien? Neurobiolog og journalist Lone Frank har søgt svar på spørgsmålene i sin arvemasse
Hvem er hun egentlig? I offentligheden er den 43-årige Lone Frank kendt som forfatter til populærvidenskabelige bøger og som en til tider kras debattør, som går i brechen for blandt andet ateisme. Det filosofiske grundspørgsmål om væren trængte sig på, da hun holdt sin far i hånden på hans dødsleje. Med faderens død havde hun mistet det ældste vidne til sit liv, og spørgsmål om arv, historie og identitet blev med ét vigtige for hende.
Hendes curriculum vitae er imponerende, men den vellykkede akademiker har også en tung arv. Faderen havde et mangeårigt alkoholmisbrug og var maniodepressiv, men fik først diagnosen langt oppe i årene, mens hendes mor, der døde midt i livet af brystkræft, havde tunge depressioner. Selv har hun været gennem tre depressioner de sidste syv år. I dag er hun en af de mange danskere, som tager depressionspiller.
Så da Lone Frank hørte, at Center for Integrated Molecular Brain Imaging søgte forsøgspersoner til en undersøgelse, der ser på sammenhænge mellem bestemte gener og personlighed på den ene side og tendens til depression på den anden side, meldte hun sig. Og for Lone Frank blev deltagelsen i forsøget begyndelsen på en længere rejse ind i genernes univers. Hun ville kende sin samlede arvemasse – sit genom. Rejsen ind i arvemassen skildrer hun i bogen "Mit smukke genom – historier fra genetikkens overdrev", som udkommer om en uge.
I 2008 kårede det amerikanske magasin Time den personlige genprofil-test som årets opfindelse. Firmaet 23andMe havde udviklet en enkel test, som giver forbrugerne adgang til deres dna. Afhængigt af hvor meget man ønsker kortlagt, svinger prisen for en test mellem 500 og 1000 dollar. Konkurrencen blandt udbyderne af testen er stor. Lone Frank vurderer, at der er over 1500 virksomheder, overvejende amerikanske, på markedet for gentest. Der er endnu få, der som Lone Frank får kortlagt deres arvemasse, men hun er sikker på, at markedet er i vækst og forudser, at forældre om et årti vil få kortlagt deres babys genom med lige så stor selvfølgelighed, som man i dag indkøber barnevogn til junior.
"Der er klart et stigende fokus på genetik. Tænk bare på brugen af faderskabstest," siger hun og henviser til, at der i 2009 blev foretaget 5000 dna-test hos private udbydere, som kunne afsløre faderskabet. Det er en stigning på 50 procent i løbet af et år, og Lone Frank og flere af bogens eksperter forudser en ikke fjern fremtid, hvor den personlige adgang til genetisk information vil være naturlig og indgå i mange af hverdagens beslutninger fra valg af madvarer til medicinforbrug.
Selv tog hun kontakt til et islandsk firma, som testede hendes arvemasse for mere end en million genetiske markører. Alt, hvad hun havde gjort, var at sende en lille mængde dna i form af et mundskrab til firmaet, men da mailen fra firmaet med svar på undersøgelsen landede i computerens indbakke, måtte hun lige sunde sig, inden hun læste.
"Jeg havde ikke nogen illusion om at være et perfekt menneske. Det fejlfri genom findes ikke, og vi er alle sammen mutanter med tikkende bomber gemt i genomet. I etiske debatter taler man meget om, at mennesker skal have retten til ikke at vide, men jeg er sådan indstillet, at jeg gerne vil vide. Alligevel tøvede jeg da lidt, da der stod, at jeg var blevet testet for 49 såkaldt medicinske tilstande. Hvad ville jeg gøre, hvis jeg var disponeret for en bestemt sygdom?" siger hun.
Grøn stær, sklerose, nyrekræft, astma og galdesten. Det var en skønsom blanding, men særligt én sygdom havde Lone Frank fokus på. Hendes mormor døde af brystkræft, og som 43-årig fik hendes mor samme sygdom, som hun døde af tre år senere. I bogen beskriver hun den nagende frygt og den efterfølgende lettelse:
"Et eller andet sted langt omme i baghovedet har jeg været sikker på, at jeg nok også skal dø af denne hæslige sygdom. Derfor blev jeg utrolig lettet, da jeg så, at jeg ifølge genprofilen havde en lavere risiko end gennemsnittet for at få brystkræft. Lettelsen var så stor, at jeg et kort øjeblik følte, at jeg nærmest var fritaget fra at dø."
Men hvad ville hun have gjort, hvis svaret havde været anderledes? Og hvad ville hun gøre, hvis det viste sig, at hun levede med en forhøjet risiko for at udvikle alzheimer eller nogle af de andre sygdomme på listen?
"Jeg ville under alle omstændigheder gerne have den viden, for så kunne jeg forholde mig til den og overveje, om jeg ville lave ting om i mit liv. Det kan sagtens være, jeg ville have lagt mit liv om. Jeg ville måske have sagt mit job op og rejst ud i verden, hvis jeg havde haft en kraftigt forøget sandsynlighed for brystkræft," siger hun.
Men når man som Lone Frank kan åbne en mail på computeren, hvor ens arvemasse er kortlagt i en vedhæftet fil, så rejses der en række etiske spørgsmål. Hvem skal denne viden deles med? Den viden, der er lagret i et menneskes genom, har konsekvenser for ens søskende og eventuelle børn. Lone Frank er først og fremmest tilhænger af retten til at vide.
"Jeg ville ikke have afstået fra kortlægningen, selvom jeg havde børn, for jeg lever efter princippet, at viden altid er bedre end manglende viden. Men det vil komme an på et personligt skøn, om man skal dele den viden," siger hun.
Men tilbage til de undersøgelser af sammenhængen mellem gener, personlighed og depression, som gav Lone Frank ideen til at få kortlagt sit genetiske arvemateriale. Var der en sammenhæng mellem hendes gener og hendes personlighed?
Hun forlod undersøgelsen med en rapport, som viste, at hun havde en lav irritationstærskel og fik det belyst med grafer og skemaer. Den sidste del af rapporten har hun streget ind med gult og vist til kæresten. Her står: "Du er mere sårbar og påvirkelig over for stress og belastninger end de fleste. Det vil være vigtigt, at du har støttende folk omkring dig, som du kan trække på."
"Gentesten har givet nogle svar, som for mig forklarer nogle ting. Jeg har arvet nogle genvarianter, i dobbelt dosis endda, som gør mig følsom over for stress og disponeret for depression. Den viden giver nogle muligheder. I stedet for at slå mig selv i hovedet med, at jeg ikke kan klare så store mængder arbejde som mange andre, kan jeg tilgive mig selv min svaghed og indrette mig efter den," siger hun.
Men hvordan er det at leve med et kortlagt genom? Hun ser ikke generne som sin skæbne, men sammenligner dem med et kortspil. Hendes gener er de kort, som hun har fået på hånden, og som giver hende et vist rum at spille inden for.
"Generne fortæller os, at vi ikke er fuldstændig frie og dermed heller ikke fuldstændig ansvarlige for, hvem vi er, og hvad vi kan blive til. Det er tilfredsstillende at kunne tolke sig selv både i et kulturelt og socialt og nu også i et biologisk lys," siger hun.
Som neurobiolog har hun tidligere arbejdet indgående med gener, men kortlægningen af hendes genom har skabt nye erkendelser og styrket hende i et biologisk verdensbillede.
"Der er et genetisk slægtskab mellem alle levende organismer. Alt levende er genetisk beslægtet, og det giver en anden oplevelse af verden, hvor jeg i dag mærker en dyb følelse af samhørighed med alt levende og derfor også har en anden respekt for naturen. Jeg betragter mig som et midlertidigt hylster for en information fra den flod af liv, som jeg deler med alt levende."